Радость Империи

Ошибочно полагать, что Синдром Дауна – это болезнь. Это патология, которая не поддается лечению и ее невозможно предотвратить. Выявить о ее наличии можно еще во время беременности женщины. Факторы риска этого диагноза не определены до сих пор, но одним из главных является поздняя беременность.

У нездорового плода к 21 паре хромосом присоединяется дополнительная 3, в итоге их становится 47 вместо 46. Чаще всего дети с такими диагнозами рождаются у женщин старше 35 лет, но не исключено и рождение малышей с патологией у мам в раннем возрасте. В последние годы дети все чаще появляются на свет с такой болезнью, что вызвано поздним замужеством и беременностью. Также влияние на развитие плода может играть и возрастная генетика через поколения. Нередко у молодых родители рождались дети Дауны, а позже выяснялось, что их мамы вынашивали в возрасте 35-40 лет.

Рожденный ребенок получает одинаковое количество хромосом от матери и отца. Как говорилось выше, вылечить эту болезнь нельзя, поэтому на этапе планирования ребенка нужно обратиться в генетическую консультацию, сдать необходимые анализы, и по результатам хромосомного исследования предполагаемых родителей получить результат, который укажет какова вероятность рождения здорового и больного ребенка.

Скрининг риска патологии

Сегодня в век современных технологий беременным женщинам врачи предлагают несколько раз во время вынашивания плода проходить скрининговые исследования, которые покажут, есть ли риск рождения ребенка Дауна. Самым точным можно назвать исследование, проводимое на 11-13 неделе беременности. Во время его проведения можно определить такие значения:

• определение гормона ХГЧ в крови будущей матери;
• определение РАРР-А;
• определение толщины воротникового пространства.

Такая диагностика считается эффективной, для определения результатов нужно знать расчетный риск. И если эти три показателя завышены, то синдром Дауна будет подтвержден в 86% случаев. Зачастую на этом этапе беременности при повреждении патологии женщинам предлагают провести трансцервикальную амниоскопию. Благодаря этому исследованию можно получить 100% результат, оно проводится путем забора хориона. Но это исследование может оказать риски для развития плода, а поэтому многие женщины отказываются от его проведения.

Во втором триместре тоже пациенткам предлагается проведение скрининга для определения наличия патологии. Он проводится в период 16-18 недели и показывает такие параметры:

• размеры плода;
• наличие/отсутствие носовой кости;
• размеры мочевого пузыря, верхней челюсти, костей;
• ритм сердцебиения;
• состояние жидкости в утробе;
• количество артерий в пуповине;
• уровень ХГЧ, изгибина А, АФП, эстриола.

Вообще первый и второй скрининг вызывает у большинства молодых родителей тревожность, так как они боятся услышать плохие результаты, попасть в группу риска. Но это одно из точных исследований, которое может выявить патологии на ранних этапах беременности, поэтому отказываться от них не стоит. В заключении будут указаны ваши личные данные и границы нормы.

Что делать при неблагоприятных результатах скрининга

Если результаты исследования не утешительные, для начала стоит успокоиться. Нет необходимости проходить 1 скрининг в другой лаборатории, вы потеряете время, а результат будет таким же. Не стоит ждать приема к врачу, даже если он через несколько дней. Важно найти хорошего генетика, который расскажет вам о дальнейших действиях. Если срок беременности менее 13 недель доктор для подтверждения диагноза назначит биопсию ворсин хориона. Все остальные методы для выявления пороков в развитии проводятся на более поздних сроках. Если же по результатам беременности срок не превышает 16 недель и синдром Дауна подтвержден, то врач может проконсультировать по пороговому риску показателей, ответит на все вопросы и рассмотрит индивидуальное строение вашего организма.

В нашей стране высоким считается риск меньше 1:100, если это число возрастает, то меньше вероятности подтверждения диагноза. Говоря простыми словами, это означает, что на 100 женщин у одной родится ребенок с диагнозом Синдром Дауна. После проведения скрининга каждая женщина нуждается в консультации с доктором генетиком, который посмотрит результаты и укажет на риски врожденной патологии. Чаще всего врач назначает проведение второго скрининга для получения более точной информации. Если же показатель низкий и более 1:350, то патология исключается и второго исследования не проводится.

Как еще можно проверить риски рождения Дауна

За счет компьютерной программы «PRISCA» можно провести исследование, которое покажет вероятность рождения ребенка с патологий. Во внимание берутся такие данные:

• исследование УЗИ;
• срок беременности;
• возраст матери;
• наличие вредных привычек;
• вес;
• национальность;
• наличие ЭКО;
• количество плодов утробе;
• сахарный диабет.