Добро пожаловать, Гость
Логин: Пароль: Запомнить меня

ТЕМА: Генетические заболевания. Особенности и признаки

Генетические заболевания. Особенности и признаки 1 год 1 мес. назад #2279

  • Nataz
  • Nataz аватар
  • Не в сети
  • Новый участник
  • Сообщений: 7
  • Спасибо получено: 6
В последнее время во многих центрах и научных лабораториях проводится огромная клинико-диагностическая работа по выявлению и освещению генетических заболеваний у детей, которые проявляются или сразу после рождения или в процессе роста и развития, когда диагноз уже можно поставить при явных признаках отклонений. Давно известно, что в ядре каждой человеческой клетки находится 46 хромосом (23 -женских и 23 – мужских). Каждая пара хромосом (мужская + женская) отвечает за какие-либо процессы в организме. Нарушение количества или соотношения хромосом в клетке – чаще всего ведет к генетическим заболеваниям. Наиболее распространенными и изученными медики выделяют: болезнь Дауна, болезнь Шерешевского – Тернера и болезнь Клейнфелтера. Большинство же (более 5000 видов) связаны с индивидуальными мутациями генов ребенка. Поскольку, в процессе функционирования определенных генов вырабатывается свойственные только этим генам белки, которые участвуют в формировании клеток органов и всей системы физического тела, и отвечают за корректность развития организма в целом, то при нарушении баланса хромосом происходит сбой в выработке соответствующего белка и, как следствие, дисбаланс развития и функционирования всего организма на физиологическом уровне. При таких мутациях в генном плане можно выделить тоже наиболее часто встречающиеся заболевания.
Последнее редактирование: 1 год 1 мес. назад от Nataz.
Администратор запретил публиковать записи гостям.

Генетические заболевания. Особенности и признаки 1 год 1 мес. назад #2280

  • Nataz
  • Nataz аватар
  • Не в сети
  • Новый участник
  • Сообщений: 7
  • Спасибо получено: 6
Какие особенности у наиболее изученных заболеваний?
Болезнь Шерешевского – Тернера, возникновение которой возможно только у девочек. Признаки проявляются в 10-12 лет, что подтверждается низким ростом ребенка и низко посаженными волосами на затылке. В 13-14 лет этот диагноз подтверждается отсутствием месячных. Для таких детей свойственно отставание умственного развития, и диагноз в зрелом возрасте – бесплодие. Хромосомный набор при данном заболевании - 45 хромосом. Частота заболевания – 1 из 3000 девушек.
Болезнь Клейнфелтера - вид генетического заболевания относится только к мальчикам. Диагноз можно поставить в 16-18 лет. Первый признак заболевания – очень высокий рост и несоразмерно длинные руки, возможно умственное отставание в развитии. Главный диагноз при данном заболевании – так же бесплодие. Количество хромосом при данной болезни – 47. Частота заболевания – 1 из 18000 здоровых мужчин, у мальчиков с психическими расстройствами – частота болезни Клейнфелтера, соответственно, выше.
Последнее редактирование: 1 год 1 мес. назад от Nataz.
Администратор запретил публиковать записи гостям.

Генетические заболевания. Особенности и признаки 1 год 1 мес. назад #2281

  • Nataz
  • Nataz аватар
  • Не в сети
  • Новый участник
  • Сообщений: 7
  • Спасибо получено: 6
Что представляют из себя другие виды генетических заболеваний?
До 2-3-х месячного возраста медики рекомендуют проводить исследование мочи на диагностику Фенилкетонурии (пировиноградной олигофрении). Заболевание у детей возможно при родственных браках родителей. При данном виде заболевания у детей аминокислота фенилаланин не перерабатывается организмом в том виде, как это происходит у здоровых детей и концентрируется в больших дозах в определенных органах, что отрицательно сказывается прежде всего на развитии головного мозга. Другие системы организма также попадают под влияние концентрации данной аминокислоты. Основные симптомы проявления заболевания: эпилептиформноподобные припадки, нарушения психического развития, дерматиты, нарушения моторики и дисфункция желудочно-кишечного тракта. Для лечения рекомендуют специальные диеты. Статистика по данному виду заболевания – 1 из 10000 детей.
Еще одно из распространенных генетических заболеваний у детей – Муковисцидоз. Его выявляют до 1,5 летнего возраста ребенка. Болезнь поражает дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт. Проявляется - в хроническом воспалении легких и бронхов, сопровождается проявлениями дисфункции желудочно-кишечного тракта (тошнота, понос, запоры и т.п.). При данном заболевании детям назначают лечение препаратами ферментативного ряда, которые стабилизируют работу желудочно-кишечного тракта. Статистика по данному заболеванию – 1 из 2500 детей.
Администратор запретил публиковать записи гостям.

Генетические заболевания. Особенности и признаки 1 год 1 мес. назад #2282

  • Nataz
  • Nataz аватар
  • Не в сети
  • Новый участник
  • Сообщений: 7
  • Спасибо получено: 6
Еще одно из распространенных генетических заболеваний – Гемофилия, которое проявляется в большинстве случаев только после первого года жизни ребенка и наблюдается чаще всего у мальчиков. Данная патология передается детям через гены матери. Основной симптом болезни – плохая свертываемость крови, что приводит к болезням и дисфункции суставов и поражениям других органов. Несвоевременная остановка крови часто приводит к летальным исходам.
Только к 4-5- годам у мальчиков можно обнаружить заболевание Миодистрофия Дюшенна. При данном заболевании патология так же как и при Гемофилии, передается от матери ребенка. Болезнь начинается с нижних конечностей и с годами поднимается выше по всей мышечной ткани организма: структура мышечной ткани заменяется соединительной тканью (наподобие хрящевой), что приводит к полному обездвиживанию или даже парализации человека. По статистике гибель ребенка при таком заболевании наступает уже на втором десятилетии жизни. Пока не найдены и не разработаны методы и способы реабилитации детей при данной болезни.
Данные заболевания сейчас можно определить в ходе молекулярно-диагностических исследований до того, пока болезнь не проявилась своими физическими признаками.
Последнее редактирование: 1 год 1 мес. назад от Nataz.
Администратор запретил публиковать записи гостям.