Врожденными пороками развития конечностей называют имеющиеся в момент рождения нарушения формы конечностей.

Врожденные дефекты могут возникать вследствие наследственных особенностей (изменения генов).
Аномальное развитие конечностей может возникнуть и вследствие повреждения эмбриона в течение первых 3 мес его развития,
например
в период инфекционного заболевания беременной мамы,
при рентгеновском облучении,
при воздействии токсических химических факторов.

Врожденные пороки развития конечностей встречаются в среднем 1 раз на 5000 новорожденных. Данные патологии имеют большое значение в связи с нарушением функций организма и косметическими проблемами.

Условно все пороки развития конечностей можно разделить на четыре группы:
- отсутствие конечности;
- недоразвитие элементов конечности;
- дефекты в развитии пальцев;
- избыточный рост конечности либо ее элементов.

Недостаточное формирование конечности или ее отсутствие

Амелия – это полное отсутствие конечности (кроме таза и плечевого пояса). Амелия бывает верхней и нижней конечностей.
Амелия двух верхних конечностей называется абрахией, отсутствие одной из верхних конечностей называют монобрахией. Амелия двух нижней конечностей известна как апус, а одной – монопус.

Фокомелия – это отсутствие средних или проксимальных частей конечности и суставов.
Фоколемия бывает проксимальной, дистальной и полной. Проксимальная фоколемия характеризуется отсутствием плеча либо бедра; при дистальной фоколемии отсутствует предплечье или голень; полная фоколемия характеризуется отсутствием плеча и предплечья либо бедра и голени. Таким образом, при полной фоколемии стопа или кисть отходят от туловища; при проксимальной – от голени или от предплечья; при дистальной – прикрепляются к плечу или бедру. Различают одно- и двустороннюю фоколемии. В некоторых случаях в патологический процесс вовлекаются все четыре конечности.

Перомелия – одна из разновидностей фоколемии, которая сочетается с недоразвитостью стоп или кистей.

Вышеупомянутые пороки развиваются при нарушении внутриутробного развития.
Обычно подобные пороки формируются в первые недели внутриутробного развития, с появлением зачатков конечностей.
При данных пороках развития показано протезирование.

Частичное недоразвитие элементов конечности

Атрогрипоз – врожденный порок, характеризующийся симметричными (обычно множественными) контрактурами суставов. Леченится данной патологии физиотерапевтическими процедурами, лечебной гимнастикой и массажом.

Врожденная косолапость – встречается у одного из 100-1500 детей. Врожденная косолапость бывает одно- и двусторонней. Патология характеризуется крайней степенью супинации (вращательное движение во внешнюю сторону) стопы, а также приведением переднего отдела стопы и подошвенным сгибанием. Считается, что причиной врожденной косолапости является задержка развития стоп на ранних этапах эмбрионального развития.

Лечение косолапости начинают с первых дняй после рождения ребенка. Если родители поздно обратились за медицинской помощью и/или консервативная терапия не дает результата, то прибегают к хирургическому лечению. Правда, хирургическое лечение косолапости целесообразно проводить в возрасте, когда рост организма прекращается.

К данной категории врожденных пороков также относят врожденный вывих бедра и недоразвитие костей скелета.

Врожденные дефекты развития пальцев

Полидактилия – это увеличение числа пальцев на руках или ногах. Часто данная патология мешает выполнять конечности ее функцию, кроме того создаются косметические проблемы. В таком случае лишние пальцы подлежат хирургическому удалению.

Синдактилия – врожденная патология, при которой происходит сращение пальцев между собой. Синдактилия развивается в результате остановки эмбрионального развития. Лечение синдактилии только хирургическое.

Эктродактилия – уменьшение числа пальцев на руках или ногах. Встречается редко, и дети к нему, как правило, приспосабливаются.

Эктродактилия – уменьшение числа пальцев на руках или ногах. Порок встречается редко, и дети к нему, как правило, приспосабливаются.

Избыточный рост конечности

Порок развития при котором отмечается увеличение одной из конечностей. Данную патологию называют макромелией. Также встречается патологическое увеличение некоторых пальцев конечности – макродактилия.
Если такие пороки ограничевают функциональность конечности, то принимается решение о хирургическом вмешательстве, которое заключается в ампутации увеличенного пальца либо всей конечности.

Здравия и Процветания!!!
Очень рада что наконец то попала на этот сайт. У меня , Слава Богу, таких страшных проблем нет, но всё равно хочется поделиться своим небольшим опытом. Первая дочка у меня родилась с двусторонней дисплазией тазобедерных суставов. Диагноз не шибко страшный и прогноз чаще всего благоприятный. Но тоже многое зависит и от степени самой дисплазии и от своевременного лечения. Теперь я конечно точно не вспомню весь страшный для меня тогда диагноз, но попотеть пришлось основательно(( Причём этот же диагноз был и у моего мужа в своё время, но его маме было не досуг им заниматься, да и времена были слегка не те((( В итоге у него разница в длине ног составляет 4 см когда он стоит и походка соответствующая((( и когда устаёт тяжело и больно идти. Но тут уж исправлять поздно. А нашей дочке поставили диагноз в пять месяцев, а в это время она уже вполне неплохо сидела и пыталась подтягиваться. Она вообще девочка с ранним развитием. А тут такой диагноз… Причём это первый ребёнок и мамок нянек рядом не было. Нам сразу сказали, что диагноз поставлен слегка поздновато, если бы в месяц заметили, то типа к шести уже и следов бы не осталось, а так придётся повозиться. Конкретно в нашем случае нам прописали срочную фиксацию, причём не тугим пеленанием и даже не съёмными шинами, а сразу в гипс((( иначе сказали последствия останутся на всю жизнь, а она ведь девочка… В общем вернулась я домой, наревелась в волю и полезла в интернет, благо он тогда уже был. Перечитала кучу всего и нашла что можно всё выправить и без гипсования, но мороки нам с мужем хватило на целый год. Хорошо что у меня медицинское образование – было не так страшно, да и навыки массажа и лфк мы проходили. И я целый год с утра до ночи делала ей массажи, гимнастики и парафиновые апликации. Питались в тот год мы только полуфабрикатами и чаем с различными печеньками (мы с мужем потом года три печенья и пряники не ели). Но это того стоило!!! Мне конечно повезло что муж попался вменяемый, да и то что это был первый ребёнок (был бы третьим или пятым – при всём желании я бы не смогла всю себя отдать ей одной). К полутора годам прошло всё без следов. Может проще было согласиться на гипсование, но у меня что называется рука не поднялась зафиксировать её, ведь она уже сидела и пыталась подняться, а в восемь уже потихоньку топала, хотя совсем чуть чуть – ведь суставы нагружать нельзя было. Сейчас ей уже 13-ть, ходит на самбо и даже не верится что могла бы оказаться инвалидом, если бы врачи так и не заметили что называется в последний момент. Со второй мы были уже все грамотные и всё успели до 6-ти месяцев, причём чётко диагноз нам вообще не ставили, а так под вопросом. Но мы решили перебдить))) И не прогадали)))

Здраствуйте, согласна с Вами Наталья999 на все 100%. От настроя мамы и папы очень много зависит. Если сразу все взять под контроль, то это уже хороший процент, что ребенок вырастит счастливым и дай Боги здоровым. Есть такие случаи и их не мало. Мои знакомые о проблеме с ребенком узнали только, когда мама родила. Ни УЗИ, не анализы не показывали, что есть проблема. Мама родила и врачи увидели, что у ребеночка нет ручки, врожденная аплазия, не было 2/3 предплечия у ручки. А при беременности этого не нашли врачи. Но родители, не сдались, а решили, что ребенок должен быть счастливым и делают все, чтобы он не почувствовал себя не таким как все, и помогают ему развиваться вместе со всеми на ровне. Таким родителям низкий поклон и уважение!!!

Я тоже думаю что от настроя родителей и их сплочённости многое зависит. Но так же важно и попасть к грамотному доктору. А то как у меня сейчас тоже решила "перебдить", а теперь уже и не рада. Так и не могу разобраться кто из врачей прав и какой диагноз верен

Хочу присоединиться к данной теме
По статистическим данным пороки развития конечностей составляют около 55% всех аномалий опорно-двигательного аппарата. Деформация или укорочение нижних конечностей считается тяжелым пороком развития костной системы. С годами процессы и нарушения в развитии прогрессируют и воздействуют на остальные органы и системы, создавая большие осложнения и проблемы в работе других органов. Большая часть врожденных пороков у детей связано с недоразвитием бедра. Таких детишек делят на 4 группы по сложности и серьезности нарушений (в зависимости от недоразвития или отсутствия составляющих сегментов).
Пороки недоразвития стопы и голени встречаются намного реже. Во всех группах с данными нарушениями проявляется недоразвитие какой-либо из костей нижних конечностей. Дисфункции этих органов поддаются коррекции очень сложно, и практически всегда требуется протезирование.
Также рождаются дети с аномалиями развития всех сегментов конечностей. Практически всегда в таком варианте порока недоразвитие и нарушение функций наблюдается во всех сегментах, частях и тканях нижних конечностей.
При тяжелых формах аномалии развития нижних конечностей всегда применяется хирургическое вмешательство для обеспечения больных протезно-ортопедическими механизмами.

Zts, в здоровье, особенно ребёнка «перебдить» просто невозможно. Но в вашем случае действительно необходимо докопаться до истины. Успехов вам на этом пути!