Синдром Дауна – это генетически врожденная хромосомная патология, которая выражается в увеличении хромосом.
Данное отклонение последнее время встречается все чаще, примерно 1 заболевший среди 700 детей. Одни медицинские энциклопедии называют синдром Дауна болезнью, но есть ученые, которые придерживаются мнения, что это просто набор симптомов и особенностей. Их хорошо описал во второй половине 19 века врач-исследователь Джон Даун.
Дети с синдромом Дауна
Ученый из Франции Жерар Лежен в 1959 году смог выяснить настоящую причину – лишняя хромосома. В зародыше заложены по наследству от родителей 46 хромосом, которые содержат признаки, передаваемые по наследству. Набор хромосом содержат поровну женских и мужских хромосом. У детей, у которых синдром Дауна, всего 47 хромосом, т.е. 21-я пара имеет дополнительную. Она та самая лишняя хромосома является причиной синдрома. Проведенные исследования показали, что у женщин от 35 лет риск родить ребенка с синдромом Дауна выше, чем у других. Но это вовсе не означает, что у 18 летней девушки не может такое произойти.
Синдром Дауна. Признаки при беременности. Признаки у новорожденных
При рождении уже можно увидеть эти внешние изменения характерные для этого синдрома. Внешне физические отличия видны сразу: на ладони присутствует параллельная линия, мизинец сривлен, короткие фаланги, ноги и руки, небольшие ушки, плоская затылочная часть и лицо, форма черепа нестандартна, раскосый разрез глаз. Все эти внешние изменения обычно видно уже при УЗИ на 5 месяце беременности. Но высококвалифицированные специалисты могут заметить уже и на 14 неделе, ему будут видны складки на шее плода, отсутствие кости носа и другие заметные специалисту изменения. Таких детей часто называют «солнечными», т.к. они очень услужливые, нежные и любят веселье, у некоторых есть музыкальный слух. Но они часто подвержены пороку сердца, отставанию в развитии, нарушению движений, снижению мышечного тонуса, торможению и искажению роста костей. Они позже других начинают говорить и ходить. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? На этот вопрос сложно ответить однозначно, он может родиться даже у абсолютно здоровых родителей, в этом не виновата ни экология, ни пища, ни образ жизни мамы и папы. Но есть ряд выявленных закономерностей: поздние роды (чем старше мама, тем больше риски), по аналогии возраст отца, кровные браки, наследственность, вредные привычки.
Виды синдрома Дауна
1. Трисомия – это когда присутствует вместо двух хромосом три.
2. Транслокационный вид. Замена фрагмента или гена одной хромосомы у другой.
3. Мозаицизм. Выражена в наличии у одних клеток четкого количества хромосом, у других нечетное, т.е. присутствие 21 пары.
Лечение синдрома Дауна. Народные методы
Перед планированием детей, родителям необходимо пройти обследование в специальных центрах по генетике. Результаты исследований покажут риск появления на свет ребенка с синдромом Дауна, и возможный отказ от деторождения у таких пар. Синдром Дауна считается неподдающимся лечению заболеванием. Эта патология также проявляется в изменениях крови и мочи, увеличение аминокислот и активность ферментов, нарушения ритма сердца. Существуют лекарства, которые обладают противодепрессивными свойствами, они необходимы таким детям. Общеукрепляющими свойствами обладают препараты, которые содержат сок алоэ, железо и кальций. Наука сегодня позволяет проводить улучшающие процедуры сразу после рождения ребенка – введение стволовых клеток. Хороший эффект будет заметен на всем организме в целом, укрепится иммунитет, залечатся поврежденные клетки тканей и восстановятся функции головного мозга. На таких детей положительно влияет приучение к самообслуживанию, общения с детьми и животными, занятия с врачом-логопедом.

Хочется рассказать про питание детей с Синдромом Дауна.
Таких детей не вкоем случае не нужно кормить мясными продуктами.
А вот печённых овощей и фруктов, пожалуйста и побольше. Побольше зелени и супов.
В питании Солнечные детки не чувствуют сытости, они могут есть очень много и без разбора.
Вот почему им в отдельную, в тарелку накладывают порционное блюдо.

Развитие общения и речи в норме и детей с Синдромом Дауна от рождения до 3 лет.


-Ребёнок понимает больше, чем использует активную речь.
-Зрительная память лучше слуховой.
-Социальное и эмоциональное развитие наиболее сохранны.
-Нарушение речи усиливается из-за нарушения слуха.
-Снижен объём слуховой памяти, поэтому необходимо много раз повторять.
-Снижен тонус, строение речевого аппарата, что создаёт сложность для формирования чёткого звукопроизношения.
-Речь отстаёт, отсутствуют жесты и чтение.


От 0-12 мес.
Взаимодействие, словарь, речь, в норме: плачет, смеётся, контакт глаз, наблюдает, смотрит, гуляет, лепечет, соблюдает очерёдность, привлекает внимание, использует жесты. Понимает несколько слов. Лепечет характерно до родного языка.
Взаимодействие, словарь, речь, с синдромом: есть контакт глазами, смеётся, плачет, смотрит, наблюдает, гуляет, лепечет, соблюдает очерёдность. Понимает несколько слов. Лепечет характерно до родного языка.


От 12 мес. до 24 мес.
При норме: вкладывает в используемые слова смысл, начинает говорить первые слова от 10 до 100 слов. Соединяет вместе по два слова. Начинает произносить гласные и согласные, невнятно произносит слова.
При синдроме: привлекает внимание, использует жесты, вкладывает в жесты и слова смысл. Использует жесты и около 10 слов. Начинает произносить гласные и согласные.


От 24 мес. до 36 мес.
В норме: ребёнок инициирует общение. Увеличивается до 25 слов в месяц, около 300 слов говорит. Совмещает по 2-3 слова, телеграфная речь, начинает согласовывать слова. Начинает правильно произносить звуки, уточняет их произношение.
С синдромом: инициирует общение. Понимает, но опережает активную речь, говорит около 30 слов, говорит вместе два слова, не внятно произносит слова.


Необходимо ребёнку обеспечить необходимую языковую среду, поощрять любые попытки общения. Постепенно переходить от параллельной игры к эмоционально-практическому общению, и расширять объём понимания обращённой речи.

Паталогия синдрома Дауна наступает в момент зачатия, когда из-за случайной мутации появляется клетка с лишней хромосомой. Потом она начинает делиться, снова делиться и формируется ребенок с синдромом Дауна. Определить такое заболевание можно еще внутриутробно. Многие женщины, узнав о патологии, делают аборт. В последнее время, по информации в интернете, количество детей с синдромом Дауна увеличилось на 15%. При лишней хромосоме у детей нервная система развивается по-другому: нарушается циркуляция спинномозговой жидкости, мозжечок у детей более маленький, чем у обычных детей, нарушается мозговое кровообращение, снижается активность головного мозга и сам размер мозга чуть меньше, чем обычно. Все это сказывается на дальнейшем развитии ребенка с синдромом Дауна.

Всем родителям детей с синдромом Дауна и аутизмлм рекомендую к прочтению книгу Ромены Августовой Говориты это можешь. Педагог от бога , она обучала сложных детей говорить, а также читать и писать. Входила с мир каждого ребенка , становилась его другом и увлекалась малышей в увлекательный для них мир знаний. Дети, на которых специалисты поставили кресторан, до школы уже умели писать и читать и даже писали собственные малентик книги.

У моей подруги ребенок с синдромом Дауна. Очень сильно жизнь ее из-за этого изменилась. Очень тяжело ей приходится. Не может работать. Забросила карьеру. Все свое время отдает ребенку.

Разве могут быть какие-то признаки при беременности? Насколько я знаю - нет. Только скрининг... специальные исследования могут помочь это определить. И то... не со стопроцентной точностью!

Признаков Дауна при беременности нет. Женщина не может ощущать хромосомный сбой и внешне это никак не отображается. Плохо, что диагностика в этом иногда ошибается. Хотелось бы получать 100 % гарантии.

Карая пишет:
Сейчас есть возможность определить заранее если ребенок родиться с такой патологией как синдром Эдвардса и еще какие-то синдромы, в некоторых случаях можно узнать и про ребенка Дауна. Некоторым мамам говорят, они все равно не отказываются от будущего младенца.